| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 8 | 99511424 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.360 | 8 | 99868312 | stop gained | C/T | snv | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1 | 216200111 | stop gained | G/A;T | snv | 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 1 | 215674537 | frameshift variant | T/- | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
|
0.790 | 0.200 | 1 | 216247118 | missense variant | C/A | snv | 9.7E-04 | 1.3E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||
|
0.701 | 0.360 | 1 | 216247095 | frameshift variant | C/- | del | 7.6E-04 | 5.4E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
|
1 | 216190298 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1 | 215648760 | stop gained | C/A;T | snv | 3.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1 | 216246733 | stop gained | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 1 | 216321969 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1 | 215782170 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1 | 216000418 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
9 | 32541986 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
|
14 | 88431196 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 21 | 45509554 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
21 | 45494560 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
21 | 45504521 | frameshift variant | GGCCCCCC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 21 | 45497645 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.807 | 0.280 | 17 | 80212128 | missense variant | A/G | snv | 9.6E-05 | 1.5E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.827 | 0.280 | 17 | 80210679 | stop gained | GGAGGTCCTTG/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.040 | X | 18647213 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 14 | 21326029 | frameshift variant | -/TT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
14 | 21325330 | stop gained | C/G;T | snv | 8.7E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
14 | 21326071 | frameshift variant | -/A | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
14 | 21324862 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 |